Trisomie 13 – was genau bedeutet das?

In letzter Zeit wurde vermehrt in der Öffentlichkeit über Chromosomentestung beim ungeborenen Kind berichtet – gerade im Bezug auf die Kassenzulassung des NIPT. Dazu gehört unter anderem die Trisomie des 13. Chromosomenpaares oder das Pätau-Syndrom, das zwar selten ist, aber eines der schwerwiegenderen genetischen Defekte darstellt. Am häufigsten ist sie mit einer Fehl- oder Totgeburt verbunden. Nur 10 % der Kinder mit Trisomie 13 erreichen das erste Lebensjahr. Was sind die Symptome des Pätau-Syndroms? Kann sie bei einer nachfolgenden Schwangerschaft wieder auftreten?

Trisomie 13 – Ursachen und Risikofaktoren

Die Trisomie 13 ist eine genetische Störung, die mit einem zusätzlichen dritten Chromosom 13 einhergeht. Sie entsteht durch einen Fehler bei der Teilung der Geschlechtszellen der Eltern. Wichtig ist, dass dies unabhängig von äußeren Faktoren geschieht, also nicht verhindert werden kann. Durch die falsche Menge an genetischem Material können beim noch ungeborenen Kind verschiedene Defekte entstehen. Leider sterben dadurch die meisten der betroffenen Kinder während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt. Daher ist Pätau-Syndrom als ein tödlicher Defekt eingestuft.

Zu den Risikofaktoren für das Pätau-Syndrom gehören das Alter der Mutter und das Vorhandensein einer balancierten Translokation (Chromosomenmutation) bei einem der Elternteile. Das Risiko für das Pätau-Syndrom steigt, wenn die werdende Mutter über 35 Jahre alt ist.

Trisomie 13 – Symptome

Die Symptome des Pätau-Syndroms können bei den betroffenen Kindern unterschiedlich sein. In manchen Situationen sind sie stark ausgeprägt, und manchmal, vor allem wenn es sich um ein Mosaikbaby handelt (d. h. nur einige Zellen haben ein zusätzliches Chromosom und andere sind normal), sind die Symptome viel weniger schwerwiegend und die Überlebenszeit ist länger.

Kinder, die mit dem Trisomie 13 geboren werden, haben am häufigsten Lippen- und Gaumenspalten, Herzfehler, Fingerdefekte und Holoprosencephalie, d. h. eine unvollständige Teilung des Vorderhirns. Bei den Patienten wird auch eine schwere geistige Behinderung festgestellt. Neugeborene mit Trisomie 13 werden auch mit einem niedrigen Geburtsgewicht geboren. Zu den Symptomen des Pätau-Syndroms gehören außerdem: Leistenbrüche, Taubheit, Hodenanomalien und charakteristische Defekte an der Kopfhaut.

 

Trisomie 13 – Diagnose während der Schwangerschaft

Die Diagnose der Trisomie 13 wird am häufigsten von einem Gynäkologen bei Ultraschalluntersuchungen im ersten und zweiten Trimester gestellt. Es ist dann möglich, die Merkmale der Trisomie von Chromosom 13 festzustellen. paar. Dazu gehören die bereits erwähnte Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, der Ventrikelseptumdefekt des Herzens oder Zystennieren.

Darüber hinaus führt der Arzt bei der Untersuchung im ersten Trimester, die zu den obligatorischen Ultraschalluntersuchungen für Schwangere gehört, einen so genannten Doppeltest durch, bei dem neben dem Ultraschallbild auch die Konzentration des Beta-HCG und des Proteins PAPP-A berücksichtigt wird. Wenn Bildgebung und Screening-Tests Anomalien vermuten lassen, wird ein invasiver Test (z. B. eine Fruchtwasseruntersuchung) durchgeführt, mit dem der Karyotyp des Kindes untersucht und genetische Defekte wie das Pätau-Syndrom bestätigt oder ausgeschlossen werden können.

Eine risikofreie Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung ist ein nicht-invasiver pränataler Test (NIPT). Dabei wird die im Blut der Mutter vorhandene fötale DNA analysiert. Sie wird vor allem für Frauen empfohlen, bei denen im Rahmen des Screenings ein indirektes Risiko für genetische Defekte - d.h. zwischen 1:300 und 1:1000 - berechnet wurde.

Trisomie 13 – was passiert nach der Geburt?

Manchmal kommt es vor, dass eine Schwangerschaft gut verlaufen ist und der Gynäkologe bei der Ultraschalluntersuchung keine Anomalien festgestellt hat, das Kind aber nach der Geburt Merkmale aufweist, die auf einen möglichen Gendefekt hindeuten. In dieser Situation werden genetische Tests durchgeführt, um den Karyotyp des Neugeborenen zu untersuchen, wodurch z. B. das Pätau-Syndrom bestätigt oder ausgeschlossen werden kann.

Eltern, die von einem angeborenen Syndrom ihres Kindes erfahren, sollten immer die Möglichkeit haben, einen Genetiker zu konsultieren und sowohl während der Schwangerschaft als auch nach der Geburt Unterstützung und Hilfe von einem pränatalen Hospiz zu erhalten.

Trisomie 13 und nachfolgende Schwangerschaft

Nachdem bei einem Kind Trisomie 13 diagnostiziert wurde, sind viele Eltern besorgt über das Risiko eines erneuten Auftretens des Defekts bei einer nachfolgenden Schwangerschaft. Das Risiko einer Trisomie des Chromosoms 13 steigt mit dem Alter der Frau, die meisten Fälle sind jedoch auf einen spontanen Fehler während der Empfängnis zurückzuführen. Dabei handelt es sich um so genannte De-novo-Mutationen, d. h. sie sind nicht vererbt.

Häufig entscheiden sich die Eltern eines vom Pätau-Syndrom betroffenen Kindes für eine zytogenetische Untersuchung auf das Vorhandensein einer balancierten Translokation, die eine der Ursachen des Pätau-Syndroms ist. Sowohl das Kind als auch die Eltern werden untersucht, und es kann ein erhöhtes Risiko für das Wiederauftreten von Trisomie 13 in nachfolgenden Schwangerschaften festgestellt werden.

 

 

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